DeepSomatic: Alat AI Google untuk Membuka Rahasia Genetik Kanker
Kanker adalah penyakit genom. Untuk mengobatinya secara efektif, pertama-tama kita perlu memahami mutasi genetik spesifik yang mendorong pertumbuhan tumor. Google Research, bekerja sama dengan lembaga genomik terkemuka, telah mengembangkan alat AI baru yang kuat bernama DeepSomatic untuk melakukan hal itu.
Tantangan Varian Somatik
Tubuh kita terus-menerus memperoleh mutasi genetik baru di sel somatik (non-reproduksi) kita. Ini dapat disebabkan oleh faktor lingkungan atau kesalahan acak selama pembelahan sel. Meskipun sebagian besar tidak berbahaya, beberapa dapat menyebabkan kanker.
Mengidentifikasi “varian somatik” ini sangatlah sulit. Mereka dapat hadir pada frekuensi yang sangat rendah dalam sampel tumor, seringkali lebih rendah dari tingkat kesalahan teknologi pengurutan itu sendiri. Hal ini membuat sulit untuk membedakan antara mutasi yang sebenarnya dan kesalahan pengurutan.
Cara Kerja DeepSomatic
DeepSomatic dibangun di atas keberhasilan alat DeepVariant Google sebelumnya. Ini menggunakan proses yang canggih untuk menganalisis data genomik:
- Representasi Gambar: Data pengurutan genetik dari sel tumor dan sel normal diubah menjadi satu set gambar. Gambar-gambar ini mewakili urutan DNA, penjajarannya, dan metrik kualitas lainnya.
- Convolutional Neural Network (CNN): CNN yang kuat kemudian digunakan untuk menganalisis gambar-gambar ini. Model ini dilatih untuk membedakan antara varian “germline” normal yang diwarisi seseorang dari orang tua mereka dan varian “somatik” yang spesifik untuk tumor.
- Pemanggilan Varian: Dengan membandingkan data tumor dan normal, DeepSomatic dapat secara akurat mengidentifikasi mutasi yang unik untuk sel kanker, memberikan wawasan penting tentang apa yang mendorong penyakit tersebut.
Data Pelatihan Berkualitas Tinggi
Untuk melatih DeepSomatic, para peneliti membuat dataset baru berkualitas tinggi yang disebut CASTLE (Cancer Standards Long-read Evaluation). Mereka mengurutkan enam lini sel kanker yang berbeda menggunakan tiga teknologi pengurutan yang berbeda untuk menciptakan “kebenaran dasar” yang komprehensif dan akurat untuk dipelajari model.
Hasil yang Mengesankan
DeepSomatic telah menunjukkan kinerja canggih, mengungguli alat yang ada dalam mengidentifikasi varian terkait kanker, terutama penyisipan dan penghapusan (Indel). Ini juga telah menunjukkan kemampuan untuk:
- Bekerja dengan data dari semua platform pengurutan utama.
- Menganalisis sampel berkualitas lebih rendah, seperti yang diawetkan dalam FFPE.
- Menggeneralisasi pembelajarannya ke jenis kanker baru yang tidak termasuk dalam data pelatihannya.
- Bekerja dalam mode “hanya-tumor” ketika sampel normal tidak tersedia.
Masa Depan Pengobatan Presisi
Alat seperti DeepSomatic membuka jalan bagi era baru pengobatan presisi. Dengan memberikan gambaran yang lebih akurat tentang lanskap genetik tumor, mereka dapat membantu dokter memilih pengobatan yang paling efektif untuk setiap pasien. Google telah membuat alat DeepSomatic dan dataset CASTLE tersedia secara terbuka untuk komunitas riset, dengan harapan dapat mempercepat laju penelitian kanker dan membawa kita lebih dekat ke dunia tanpa kanker.